Педиатрия

Углеводы в диете человека представлены крахмалом (растительный полисахарид), гликогеном (животного происхождения), дисахаридами лактозой и сахарозой, а также моносахаридами глюкозой, галактозой и фруктозой. Различают две формы крахмала: амилозу и амилопектин. Амилоза состоит из а-1,4-связанных глюкозных единиц, или остатков, формирующих линейные цепи. В амилопектине линейные цепи разветвляются в точке образования а-1,6-связей, встречающихся примерно через каждые 30 а-1,4-связанных …

У детей при этом состоянии симптоматика отсутствует до тех пор, пока они находятся на диете с ограничением приема женского молока. Если больной ребенок получает смеси или продукты, содержащие фруктозу или сахарозу, у него развиваются преходящие приступы гипогликемии, шок, кома, судороги, а метаболический ацидоз обусловлен лактацидемией. В периоды, когда симптоматика отсутствует, при осмотре ребенка патологии не …

Катаболизм аминокислот приводит к продукции свободного аммиака, высокотоксичного для мозга. Аммиак катаболизируется до мочевины в процессе серий реакций, известных как цикл Кребса — Гензелейта или цикл мочевины. В настоящее время известны дефекты всех ферментов цикла мочевины. В большинстве случаев у больных отмечается умственная отсталость предположительно вследствие интоксикации аммиаком. Для таких детей характерна упорная рвота. Поскольку …

К восстанавливающим сахарам относятся глюкоза, мальтоза, мальтотриоза, а-декстрин, но не сахароза. В сахарозе восстанавливающий конец глюкозы связан с аналогичным концом фруктозы. Таким образом, восстанавливающий конец ни одной и гексоз не реагирует, и сахароза не относится к восстанавливающим дисахаридам. Щеточная каемка клеток ворсинок кишечника содержит следующие гидролитические ферменты (что показано с помощью гидролиза субстратов, представленных в …

Этот фермент назвали пируватдегидрогеназным компонентом, или первым ферментом E2 пируватдегидрогеназного комплекса. Он был неактивен у новорожденного мальчика в возрасте 35 нед с массой тела 1300 г, страдающего одышкой и тяжело протекающей неврологической симптоматикой. Уровень пирувата и лактата в плазме крови был высоким. Больной умер в возрасте 6 мес, несмотря на соблюдение тщательно контролируемой диеты. В …

Гликогеноз II — единственное лизосомальное заболевание среди гликогенозов; другие типы ГГ обусловлены дефектами ферментов, локализованных в цитоплазме. При ГГ-П отмечается недостаточность кислой а-гликозидазы, гликогенразрушающего фермента, локализованного в лизосомальной фракции гомогенатов-тканей. Изоферменты, присутствующие в почках и лейкоцитах и обладающие а-глюкозидазной активностью при нейтральной рН, могут приводить к ошибкам в диагностике, если при анализе ферментов используется искусственный …

По крайней мере у 6 детей выявлен дефект на начальных этапах синтеза мочевины. Больной, включенный в оригинальное исследование по изучению гипераммиониемии этого типа, умер в возрасте 5 мес после бурного течения заболевания, которое было обусловлено белковым питанием. При ограничении потребления белка у ребенка смягчалась неврологическая симптоматика, уровень аммиака в крови нормализовался, но оставались глицинемия, нейтропения …

У больных с недостаточностью сахаразоизомальтазы, если в их диете присутствует сахароза (столовый сахар) или крахмал, поступающие в основном с твердой пищей, отмечают хроническую диарею, боли и чувство дискомфорта в брюшной полости. При замене сахарозы или крахмала лактозой все симптомы исчезают. Эти больные хорошо переносят молоко, поскольку в нем содержится лактоза, но обычно «чисто жидкая диета», …

Этот фермент обозначается как второй фермент (Е2) пируватдегидрогеназного комплекса. Первым выявленным больным был мальчик в возрасте 9 лет с глубокой задержкой психомоторного развития. Натощак уровень пирувата и лактата в крови у него был в пределах нормы, но повышался почти в 2 раза через 2 ч после еды. Диета с высоким содержанием углеводов, но не жиров …