Лекция 20. Болезни обмена веществ
Обмен веществ объединяет различные химические реакции, происходящие в живом организме, которые приводят к синтезу крупных молекул (анаболизм) или их распаду на более мелкие (катаболизм). Реакция первого типа требует поглощения ее выделением. Многие нарушения обмена веществ обусловлены дефицитом и значительно реже повышенной продукцией определенных белков в результате мутации специфического гена. Белки в качестве ферментов или гормонов …
За сутки в кишечнике всасывается 2-5 мг меди, которая поступает в печень и связывается с церулоплазмином. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается синтез церулоплазмина и выделение меди.
Клинические симптомы в ряде случаев проявляются с рождения, однако могут проявиться и в пожилом возрасте. Лечение обменных нарушений нередко малоэффективно и не влияет на быстрое прогрессирование заболеваний, однако возможно и благоприятное их течение. Подагра и другие обменные нарушения с отложением кристаллов в суставах. Поражение суставов может быть результатом отложения кристаллических веществ — мононатриевых уратов (острая …
Основные симптомы — поражение печени и центральной нервной системы. Отложение избытка меди может привести к развитию острого гепатита, который иногда протекает тяжело с выраженной желтухой, асцитом, гемолитической анемией, гипоальбуминемией и резким повышением активности трансаминаз. В исходе острого гепатита может развиться хронический активный гепатит или цирроз печени. Первые симптомы появляются в 5-6-летнем возрасте, однако нередко заболевание …
Подагра — проявление нарушений обмена пуринов, сопровождающееся повторными острыми артритами, отложением уратов в околосуставных мягких тканях и поражением почек, включая нефролитиаз, при обязательном повышении уровня уратов в крови (при рН 7,4 98 % мочевой кислоты находится в крови в виде мононатриевой соли).
Направлено на удаление избытка меди из организма. Препаратом выбора является Д-пеницилламин (купренил) — 1 г/сут. При эффективном лечении экскреция меди с мочой повышается в несколько раз и достигает 1-3 мг/сут. Возможные осложнения: гематологические (агранулоцитоз, лейкопения, тромбоцитопения), кожные (эритема, крапивница, язвы) и почечные (нефротический синдром). При их появлении лечение удается продолжить при снижении дозы препарата или …
Этиология и патогенез. Мочевая кислота образуется на заключительном этапе обмена пуринов при окислении пуриновых оснований экзогенного и эндогенного происхождения — гуанина, гипоксантина и аденина. Депо мочевой кислоты в организме составляет примерно 1000 мг и ежедневно пополняется благодаря синтезу нуклеопротеинов (примерно 600 мг), а также поступлению их с пищей. В норме в крови у мужчин концентрация …
Порфирии — наследственные болезни, характеризующиеся нарушением биосинтеза гема, при этом в органах и тканях накапливаются порфирины или их предшественники. Гем образуется из протопорфирина IX, предшественниками которого являются -аминолевулиновая кислота и порфобилиноген. Существует два пути синтеза гема — эритропоэтический и печеночный, в связи с чем выделяют несколько видов порфирий: эритропоэтические; печеночные; эритропеченочные. Порфирии (за исключением эритропоэтической …
Клинические симптомы чаще проявляются у мужчин в возрасте 40-50 лет. Развитию основных симптомов подагры предшествует длительная бессимптомная гиперурикемия, которую иногда обнаруживают случайно или при обследовании родственников больных подагрой. Основное проявление подагры — суставной синдром — внезапно развивающийся острый артрит. Провоцирующими факторами являются прием алкоголя, переедание, травма (в том числе оперативные вмешательства), потеря жидкости (в бане, …
Основные клинические проявления порфирий разделяют на 2 группы: неврологические кожные (фотосенсибилизация).
