Медицинская генетика

Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание производится только с согласия женщины и в установленные сроки. Прерывание беременности — решение явно не самое лучшее, к сожалению, в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

Не менее актуален вопрос сохранения автономии личности. Этот принцип применительно к медицинской генетике может легко нарушаться врачом или исследователем при манипуляциях с ДНК, путем сохранения и размножения клеток, клонировании. Принцип автономии личности должен распространятся на потомков обследуемого так же, как сохраняется право наследования имущества. Еще один важный принцип — принцип справедливости учитывает равную доступность ресурсов …

Под третичной профилактикой наследственной патологии подразумевают коррекцию проявления патологических генотипов. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса. Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. В данном случае профилактические мероприятия тесно связаны с лечением наследственных болезней, и четкой границы между ними …

Медико-генетическое консультирование — специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении. Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется …

Близнецовый метод широко применяется в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Суть метода состоит в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сродства или различия их генотипов. Развитие признака у обоих близнецов называют конкордантностью. Если по определенным …

В ряде случаев применяется метаболическая ингибиция — торможение синтеза накапливаемого при наследственной болезни метаболита или его предшественника. В качестве ингибиторов применяются разные физиологически активные соединения. Например, при подагре используется аллопуринол, который ингибирует ксантиноксидазу, благодаря чему уменьшается концентрация мочевой кислоты в крови.

Близнецовый метод считается достаточно объективным и чувствительным. Однако имеется ряд трудностей связанных, во-первых, с относительно низкой частотой рождения близнецов в популяции. В среднем она равна 1,1-1,2 % всех рождений. Из них одна треть приходится на монозиготных близнецов, а две трети — на дизиготных. Однако в связи с несколько повышенной смертностью среди близнецов, по сравнению с …

Коррекция обмена на уровне продукта гена применяется уже давно, поскольку в случае многих заболеваний в их происхождении установлена патогенетически ключевая роль отсутствия некоторых веществ (например, инсулин, гормон роста, антигемофильный глобулин). Патогенез таких нарушений обусловлен аномальным ферментом, не обеспечивающим выработку продукта, или других биологически активным соединением. В этих случаях с целью коррекции обмена производят возмещение необходимого …

Предметом популяционно-статистического (популяционно-генетического) метода является изучение частоты генов и генотипов в популяции. То есть, данным методом изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Сравнительные данные о наследственной патологии в изолятах и крупных городах или странах позволяют получить представление о распространении мутантного гена. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая …

Вмешательство в развитие болезни на уровне фермента является примером патогенетического лечения на стадии начальных этапов развития патологического признака, то есть приближается к этиотропному. Этот вид лечения применяется для коррекции наследственных болезней обмена веществ, при котором известен функционально аномальный фермент. В структуре этого вида терапии выделяют следующие направления: введение кофактора, модификация ферментной активности, возмещение недостатка фермента …