Гемохроматоз

Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет) — наследственное заболевание, характеризующееся повышением всасывания железа в кишечнике и отложением в органах и тканях железосодержащих пигментов (преимущественно в виде гемосидерина) с развитием фиброза. Встречается сравнительно редко (3-8 на 100 тыс. населения), преимущественно у мужчин. Но в последние годы в результате улучшения диагностики отмечается ее рост.   I.  Наследственный …

В настоящее время роль генетического фактора в развитии идиопатического гемохроматоза несомненна. Распространенность гена наследственного гемохроматоза составляет 0,03-0,07%. Установлена связь между наследственным гемохроматозом — врожденным ферментным дефектом, приводящим к накоплению железа во внутренних органах, и антигенами гистосовместимости системы НЛА-АЗ,В7, В14, АИ. Вторичный гемохроматоз возникает при избыточном поступлении в организм железа: при длительном внутривенном введении препаратов железа …

При первичном гемохроматозе первичным функциональным дефектом является нарушение регуляции захвата железа клетками слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, что приводит к неограниченному всасыванию железа с последующим чрезмерным отложением железосодержащего пигмента гемосидерина в печени, поджелудочной железе, сердце, яичках и других органах (отсутствие "ограничения всасывания"). Это обусловливает гибель функционально активных элементов и развитие склеротического процесса. Возникает клиническая симптоматика цирроза …

Отмечается увеличение печени, повышенное отложение гемосидерина в виде глыбок в клетках печени, разрастание соединительной ткани, в основном по ходу капилляров без выраженной тенденции к сморщивающим склеротическим изменениям ее. Аналогичные изменения наблюдаются в миокарде, поджелудочной железе, эндокринных железах, коже и других тканях и органах.

Наиболее характерными симптомами гемохроматоза являются: гиперпигментация кожи, принимающей серо-бурый или коричневый цвет; увеличенная плотная печень; диабет. Окраска кожи обусловлена отложением в эпидермисе не содержащих железа пигментов (меланина, липофусцина) и гемосидерина. Выраженность пигментации зависит от давности заболевания. Гиперпигментация наиболее заметна на открытых участках тела (лице, руках), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, в области половых …

В типичных случаях диагноз устанавливается на основании характерной клинической картины и подтверждается пункционной биопсией печени или кожи, повышенным содержанием железа в сыворотке крови (более 37 мкмоль/л). В образцах ткани кожи — избыточное отложение меланина. В образцах ткани печени: отложение гемосидерина; липофусцина; картина микронодулярного цирроза печени. Содержание железа в печени при первичном гемохроматозе увеличивается по сравнению с …

Проводят основную терапию с исключением из диеты продуктов, содержащих железо, а также водорастворимых углеводов с учетом сахарного диабета. Средством выбора являются кровопускания до гематокрита менее 0,5 и общей железосвязующей способности сыворотки крови менее 50 ммоль/л. Рекомендуется начинать с 20 кровопусканий в неделю, приблизительно каждый раз по 500 мл. Если лечение кровопусканиями проводится в амбулаторных условиях, …

С целью более раннего выявления гемохроматоза у гомозиготных родственников больного необходимо проводить биопсию печени, и даже, если у них при этом отсутствуют данные за гемохроматоз, они все равно нуждаются в наблюдении с определением каждые 6-12 месяцев железосвязывающей способности сыворотки крови. Кровопускания с лечебной целью показаны, если железосвязывающая способность менее 40%. Гетерозиготным родственникам больного гемохроматозом биопсия …