Гемофилия

Гемофилия является одной из классических форм геморрагических диатезов, обусловлена дефицитом одного из факторов свертываемости — VIII, IX или XI. Известна с древнейших времен. Гемофилия представляет собой генетическое заболевание, сцепленное с полом. Ген, ответственный за синтез VIII и IX факторов, локализуется в Y-хромосоме, вследствие чего гемофилией заболевают почти исключительно мужчины. Заболевание гемофилией женщины возможно при браке …

Клинически гемофилии А и В не отличаются друг от друга и могут различаться только по лабораторным данным. Основным клиническим признаком заболевания является склонность к кровоточивости. Характерны кровоизлияния в крупные суставы, внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, гематурия (наличие крови в моче). Реже возникают желудочно-кишечные и легочные кровотечения, забрюшинные гематомы, внутричерепные кровоизлияния. В зависимости …

Гемофилию диагностируют на основании наличия гематомного типа кровоточивости (поздние кровотечения при операциях, подкожные гематомы, гемартрозы), семейных случаев заболевания по мужской линии, данных лабораторных исследований. Важнейшим лабораторным признаком является выявление пониженной свертываемости в общих тестах (время свертывания цельной крови). Форму гемофилии устанавливают, добавляя к плазме больных компоненты нормальной крови. Отсутствие нормализации свертывания в одной из пробирок …

Основным методом лечения кровоточивости при гемофилии является заместительная терапия в виде применения гемопрепаратов, содержащих фактор свертываемости. При длительной терапии гемофилии возможно появление в крови веществ, подавляющих фактор свертываемости, в связи с чем трансфузионная терапия утрачивает свою эффективность. В такой ситуации показан плазмофорез с целью удаления из кровотока веществ, подавляющих свертываемость крови. В экстренных случаях допустимо …