Фосфат-диабет

Фосфат-диабет (гипофосфатемический семейный рахит) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфата в почечных канальцах, характеризующееся рахитоподобными изменениями костной системы. Заболевание передается по доминантному типу, сцепленному с полом. При фосфат-диабете нарушены энзиматические (ферментные) процессы преобразования витамина D в активные гормоноподобные субстанции при снижении чувствительности эпителия кишечника к действию этих метаболитов (продуктов обмена). Мужчины передают …

Первые симптомы заболевания появляются в возрасте 1-2 лет. Отмечаются: задержка роста; деформация скелета (О-образные искривления нижних конечностей, рахитические «браслеты» на руках); мышечная гипотония. Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным витамин-В-дефицитным рахитом, но отличается от него тем, что при данном заболевании нет признаков интоксикации, а общее состояние больного удовлетворительное. В отличие от рахита процессы остеомаляции (рассасывания …

Лечение проводят высокими дозами витамина D, начиная с 10-25 тыс. ME в сутки и постепенно увеличивая дозу на 10-15 тыс. ME вплоть до нормализации фосфатов в крови. При улучшении состояния назначают поддерживающие дозы — 1-5 тыс. ME с перерывами лечения на 3-7 дней. Следят за уровнем активности щелочной фосфатазы и динамикой рентгенологических изменений костей. Лечение …