Генодерматозы

Генодерматозы — наследственные заболевания кожи. По данным ВОЗ, около трети всех наследственных болезней составляют дерматозы, наследственный генез которых доказан. Выделение новых форм генодерматозов продолжается. Наследственные заболевания кожи могут проявляться сразу после рождения, в детстве, юности или даже в зрелом возрасте. Время появления клинических признаков болезни нередко связано с типом наследования. Одни и те же генодерматозы …

Это заболевание, характеризующееся повышенной чувствительностью к солнечному облучению, появлением отека кожи вскоре после облучения, как правило, без образования язв и рубцов, высоким содержанием протопорфирина в эритроцитах и кале при отсутствии его в моче. Встречается довольно часто, в большинстве случаев протекает доброкачественно, иногда тяжело. Клиника. На открытых частях тела через несколько минут после пребывания на солнце …

Эпидермолиз буллезный (врожденный буллезный эпидермолиз, врожденная буллезная дистрофия) — редкое наследственное хроническое заболевание кожи, характеризующееся возникновением пузырей в местах, чаще подвергающихся давлению и трению. Различают две его основные формы: дистрофическую; простую. Простая форма отмечается чаще и наследуется по аутосомно-доминантному типу, дистрофическая форма может иметь аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования. При дистрофической форме заболевания пузыри располагаются …

Нейрофиброматоз — опухолевое заболевание множественных нейрофибром и пигментных пятен главным образом на коже и слизистых оболочках. При нейрофиброматозе могут поражаться все ткани и органы, но чаще кожа, подкожная клетчатка, нервные сплетения, нервные стволы и корешки. Обычно узлы нейрофиброматоза располагаются на туловище, шее и конечностях. Мужчины болеют нейрофиброматозом в 2 раза чаще, чем женщины. Часто при …

Диагноз НФ-1 устанавливают на основании анамнеза, клинической картины, подтверждаемой в сомнительных случаях данными рентгенологического и морфологического исследований. Дифференциальную диагностику проводят в основном с болезнью Деркума и цистицеркозом. Диагноз может быть поставлен на основании 2 и более следующих критериев: 6 или более «кофейных» пятен диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 …

Что такое симптом Кроува (Crowe)? Когда он появляется? Симптом Кроува (Crowe) — диффузная пигментация (по типу веснушек) подмышечных областей или крупных складок. Он встречается у 70 % больных НФ-1, как правило, в среднем детском возрасте. Когда появляются периферические нейрофибромы у больных НФ-1? Периферические нейрофибромы развиваются в пубертатном периоде, однако увеличиваются в объеме и количестве в …

Как часто отмечается ослабление умственной деятельности при НФ-1? Около 30 % больных страдают незначительными нарушениями интеллекта или имеют трудности в обучении, 3 % больных страдает умеренной или выраженной задержкой умственного развития. Какие еще опухоли, кроме локализованных в ЦНС, встречаются при НФ-1? Наиболее распространенная опухоль — нейрофибросаркома (3—6 %), которая развивается обычно в подкожной клетчатке, или …

Основные диагностические критерии НФ-2: двусторонняя невринома слухового нерва; наличие НФ-2 у прямых родственников; односторонняя опухоль (новообразование) VIII черепного нерва; наличие двух признаков из следующих: нейрофиброма; менингиома; глиома; шваннома; ювенильная задняя субкапсулярная катаракта. Каковы наиболее часто встречающиеся проявления НФ-2? Двусторонняя невринома слуховых нервов отмечается у более чем 90 % больных. Кроме того, встречаются неврологические опухоли (менингиомы, …

Панникулит — это инфильтрация гиподермы воспалительными или неопластическими клетками. Клинически панникулит проявляется более или менее глубоко расположенным уплотнением, иногда выступающим над поверхностью кожи. Кроме того, наблюдаются следующие симптомы: эритема, язва, повышение температуры, напряженность и болезненность кожи. Встречаются также уплотнения и узлы без признаков воспаления. Основные формы панникулитов: септальный панникулит: узловатая эритема; подострый нодулярный мигрирующий панникулит …

Узловатая эритема характеризуется эритематозными напряженными узлами преимущественно в претибиальных областях (хотя возможна любая локализация), развивающимися в результате реакции гиперчувствительности на некоторые антигены. Чаще это острый процесс, но он может быть и хроническим. Некоторые авторы расценивают подострый нодулярный мигрирующий панникулит (болезнь Виллановы) как хронический вариант узловатой эритемы. Узловатая эритема представляет собой реакцию гиперчувствительности замедленного типа на …