В 1942 г. Клайнфелтер (Н. Klinefelter) описал врожденное заболевание мужчин, которое характеризовалось евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, гипогонадизмом и азооспермией. По данным некоторых авторов, синхдром Клайнфелтера встречается у 2 из 1000 мужчин. Заболевание обусловлено аномалией половых хромосом: у больных имеется лишняя Х-хромосома, повидимому, вследствие нерасхождения Ххромосом в отцовском или материнском гаметогенезе. У больных можно обнаружить различные комбинации половых хромосом. Наиболее часто встречается кариотип 47XXY, однако могут встречаться генотипы XXXY, XXXXY и мозаичные типы: XY/XXY, XY/XXY/XXYY, X0/XY/XXY и др.
При генотипах XXXY и XXXXY часто отмечается дебильность. Внутриутробное и допубертатное половое развитие адекватно мужскому полу и только в пубертатном возрасте проявляются черты данного заболевания.
Наиболее распространенный вариант синдрома Клайнфелтера проявляется евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией и азооспермией. У части больных гинекомастия может отсутствовать. Яички чаще гипоплазированы, но бывают и нормальных размеров. Половой член обычно нормальный. Оволосение нормальное или скудное, как при выраженном гипогонадизме.
Гистологические изменения в яичках выявляются в период полового созревания в форме прогрессирующей гиалинизации стенок семенных канальцев. Для диагностики важно определить половой хроматин в буккальном соскобе — при синдроме Клайнфелтера он положительный.
«Частная сексопатология»,
под ред. проф. Г.С.Васильченко