Генетически обусловленное заболевание, выражающееся в недостаточности ферментных систем, обеспечивающих биосинтез глюкокортикоидов и (или) минералокортикоидов. Некоторые клиницисты (Т. И. Бурая, 1969; Э. С. Кузнецова, 1970) называют его «врожденной дисфункцией коры надпочечников», другие — «врожденной вирилизирующей гиперплазией коры надпочечников».
Как известно, недостаток глюкокортикоидов обусловливает повышенное выделение АКТГ, который в свою очередь стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены. В зависимости от типа генетического дефекта ферментной системы выделяют (Н. Т. Старкова, Ю. Е. Вельтищев, Д. Д. Орловская, 1974) несколько форм ВАГС.
- Вирильная форма характеризуется симптомами, зависящими от действия андрогенов, без заметных проявлений недостаточности глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Возникает обычно при умеренном дефиците фермента 21-гидроксилазы.
- Солътеряющая форма (синдром Дебре — Фибигера) связана с более глубоким дефицитом фермента 21-гидроксилазы, когда нарушается образование не только глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов.
- Гипертоническая форма возникает при дефиците фермента гидроксилазы. Кроме вирилизации, проявляются симптомы, связанные с поступлением в кровь 11-дезоксикортизола.
Описано еще несколько очень редких форм (форма с периодическими этиохоланолоновыми лихорадками, форма с приступами гипогликемии и др.).
«Частная сексопатология»,
под ред. проф. Г.С.Васильченко