Диагностируется в постпубертатном возрасте. Основные жалобы: опсоменорея, переходящая в аменорею, недостаточное развитие вторичных половых признаков, явления «раннего климакса» (вегетативнососудистые нарушения, «приливы»), первичное бесплодие. При рождении сомнений в женском поле не возникает.
Наружные половые органы женские, в зрелом возрасте — иногда с инфантильными чертами. Телосложение правильное, в пубертатном периоде приобретает женские формы. Молочные железы развиваются своевременно, иногда недостаточно. Половое оволосение женское.
Внутренние органы женские, матка может сохранять инфантильные пропорции, недостаточные размеры. Яичники резко уменьшены, гистологически — резкое снижение числа примордиальных фолликулов, отсутствие яйцеклеток или их дегенерация, склеротические изменения межуточной ткани. Половой хроматин положительный. Кариогип 46 XX, иногда мозаицизм типа 46 ХХ/47 XXX, 46 ХХ/45Х0.
Диагностика, лечение и осложнения аналогичны таковым при дисгенезии нефункционирующих яичников.
При недостаточном лечении наблюдаются выраженные явления климактерического ангионевроза, которые на фоне заместительной терапии исчезают; постепенно возникают регулярные индуцированные менструации. В единичных случаях при дисгенезии функционирующих яичников возможна беременность (до развития стойкой аменореи).
«Частная сексопатология»,
под ред. проф. Г.С.Васильченко