Кариотип 46 XY, встречается мозаицизм 46 XY/45 X0. Гистологически определяемые яички располагаются, как правило, в брюшной полости; они значительно отстают от возрастной нормы и не соединены с недоразвитым придатком; генеративные элементы содержат малое количество гоний, неспособных к созреванию. В постпубертатном периоде развивается гиперплазия клеток Лейдига и гиалиноз канальцев.
Внутренние гениталии женские (рудиментарная матка, маточные трубы, влагалище) как результат недостаточности «антимюллерова фактора» в дисгенетичных яичках. Наружные гениталии — меньшая или большая неполная маскулинизация. В пубертатном периоде кавернозные тела полового члена, как правило, значительно увеличиваются. Вторичные половые признаки, развивающиеся в пубертатном периоде, мужские, более или менее выраженные.
Половая аутоидентификация в большинстве случаев зависит от воспитания. Из-за недоразвития полового члена, отсутствия яичек и наличия влагалища новорожденному чаще присваивают женский гражданский пол, однако в пубертатном периоде в большинстве случаев происходят увеличение полового члена, снижение тембра голоса, развитие оволосения по мужскому типу; к тому же у таких «девочек» не развиваются молочные железы и не появляются менструации.
Гетеросексуальное по отношению к гражданскому поля развитие вторичных половых признаков нередко вызывает у больных сомнение в принадлежности к женскому полу; большинство больных очень тяжело переживают это состояние в пубертате.
При выраженной маскулинизации в некоторых случаях рационально ставить вопрос о смене пола на мужской, что, естественно требует серьезной психологической подготовки. Выбор мужского пола при достаточной андрогенной активности яичек позволяет боли ному в большинстве случаев в дальнейшем обходиться без дополнительной андрогенизации.
При выборе женского пола больная подвергается кастрации с последующей заместительной эстрогенотерапией, под влиянием которой развиваются женские вторичные половые признаки, влагалище, матка, наступают индуцированные менструации. После хирургической и гормональной коррекции в ту или иную сторону в большинстве случаев наступает хорошая адаптация, формируется нормальное (в новых условиях) сексуальное влечение; такие лица нередко вступают в брак.
«Частная сексопатология»,
под ред. проф. Г.С.Васильченко