Кариотип 46 XX, 46 XY, реже мозаицизм. Гонады содержат как женские, так и мужские герминативные элементы, смешанно или раздельно, в одной или разных гонадах.
Тестикулярная часть, как правило, дисгенетична, не содержит способных к созреванию гоний. Яичниковая часть более сохранна, фолликулы способны к созреванию и овуляции.
Внутренние гениталии содержат женские и мужские элементы только при раздельных разнополых гонадах: в этих случаях со стороны яичника имеются однорогая матка, суженное влагалище, со стороны яичка — придаток, семявыносящий проток, семенные пузырьки. Предстательная железа выявляется редко.
Наружные гениталии — различная степень неполной маскулинизации. Вторичные половые признаки двуполости. Оволосение и структура скелета с чертами маскулинизации, в то же время развиваются молочные железы. В большинстве случаев имеются спонтанные менструации.
Половая аутоидентификация нечеткая: большинство больных выражают сомнение в своем поле, однако настойчиво хотят его сохранить. В поведении чаще преобладают женские черты. Выбор женского пола более оправдан ввиду большей активности и жизнеспособности овариальной части гонад. После коррекции пола даже в зрелом возрасте резко возрастает сексуальность, большинство больных стремятся вступить в брак.
«Частная сексопатология»,
под ред. проф. Г.С.Васильченко