Внутриутробный анорхизм (анорхия) — редко встречающееся заболевание, которое заключается во врожденном отсутствии яичек. Впервые описано Overzier и Linden в 1956 г. под названием истинный агонадизм.
Предполагают, что гибель эмбриональных яичек происходит около 20-й недели внутриутробной жизни, когда уретра уже сформировалась по мужскому типу, однако не происходит нормального развития полового члена: нет кавернозных тел, головка полового члена и мошонка недоразвиты, иногда мошонка отсутствует («гладкая промежность»).
В пубертатном периоде вторичные половые признаки не развиваются, половой член часто бывает не больше женского клитора, структура скелета евнухоидная, этому нередко сопутствуют нарушения жирового обмена. При обследовании не удается обнаружить яички ни в брюшной полости, ни по ходу паховых каналов.
Половой хроматин отрицательный, кариотип 46 XY. 17КС в моче значительно снижены, уровень гонадотропинов высокий.
«Частная сексопатология»,
под ред. проф. Г.С.Васильченко