Агенезия гонад при синдроме Шерешевского—Тернера

Синдром Шерешевского — Тернера (СШТ) — генетическое заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом, с нарушением развития гонад и первичной овариальной гипофункцией. Впервые был описан в 1925 г. Н. А. Шерешевским, а в 1938 г. Тернером (Turner). Генез СШТ расшифрован в 1959 г., когда была найдена гоносомная моносомия 45 X при исследовании кариотипа этих больных. Позднее выявлены варианты синдрома с хромосомным мозаицизмом и структурными дефектами Х-хромосомы (Н. А. Зарубина, 1975).

Заболевание возникает из-за нерасхождения половых хромосом в процессе мейоза. Вследствие отсутствия одной из половых хромосом у эмбриона фактически нет половых желез. Синдром отличается от «чистой» агенезии не только составом половых хромосом, но и характерными соматическими аномалиями.

СШТ нередко диагностируется уже при рождении на основании типичных врожденных соматических признаков (крыловидные кожные складки на короткой шее, укорочение фаланг IV и V пальцев рук и ног, лимфатический отек стоп и т. д.).

Однако сомнений в принадлежности к женскому полу не возникает (строение наружных гениталий женское). В пубертатный период вторичные половые признаки не развиваются, менструации не появляются.

Больные СШТ низкорослые (135—145 см), имеют бочкообразную грудную клетку, часто отмечаются деформации ушных раковин, ногтей, локтевых суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг, множественные пигментные пятна, птоз и эпикантус, высокое («готическое») небо, пороки сердца и крупных сосудов; укороченная шея с кожными складками, идущими от головы к плечам.

Молочные железы у большинства больных не развиты, соски широко расставлены, низко расположены, бледные, втянутые, с малым околососковым кружком. У части больных молочные железы развиты за счет жировой ткани.

Оволосение на лобке обычно развивается и без лечения, но чаще бывает скудным.

Подмышечное оволосение, как правило, отсутствует. Наружные гениталии значительно отстают в развитии, у некоторых больных имеется геродермия, большие половые губы похожи на мошонку, крайне редко наблюдается облитерация вагины.

Часто бывают высокая промежность, воронкообразный вход во влагалище, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора. В то же время у значительной части больных — 28% (Н. А. Зарубина, 1975) —имеются признаки гипертрофии клитора, т. е. явления маскулинизации наружных гениталий, что в ряде случаев сочетается с вирильным оволосением на теле, особенно на конечностях.

«Частная сексопатология»,
под ред. проф. Г.С.Васильченко

Далее по теме: