Клинически можно выделить две ее основные формы — «чистую» агенезию гонад (без соматических уродств) и агенезию гонад при синдроме Шерешевского — Тернера (с множеством характерных соматических уродств). В эту группу можно включить также внутриутробный анорхизм.
«Чистая» агенезия гонад
Кариотип 46 XY либо 46 XX. Гонады отсутствуют (в месте обычного расположения яичников имеются лишь соединительнотканные тяжи). Внутренние гениталии — женские (матка, маточные трубы, влагалище); наружные — женские (допубертатного строения).
Вторичные половые признаки самостоятельно не развиваются. При отсутствии лечения в пубертатном периоде формируются высокорослость с евнухоидной структурой скелета.
Менструации самостоятельно не появляются. При рождении сомнений в принадлежности к женскому полу не возникает, поэтому ребенок регистрируется и воспитывается как девочка.
У больной евнухоидные пропорции тела, отсутствуют вторичные половые признаки слабо развитые молочные железы, очень скудное оволосение на лобке, и в подмышечных впадинах). Менструации отсутствуют.
Половая аутоидентификация у лиц, не получающих соответствующей гормонотерапии, женская. Однако в пубертатном периоде большинство больных тяжело переживают отсутствие вторичных половых признаков и менструаций. Либидо, как правило, направлено на мужской пол, но половое влечение подавляется сознанием своей неполноценности, боязнью «разоблачения».
Заместительная терапия женскими половыми гормонами с пубертатного возраста в течение всего периода зрелости приводит к развитию женских вторичных половых признаков и регулярным индуцированным (т. е. вызванным лечением) менструациям. Наружные и внутренние половые органы достигают нормальных размеров, половая жизнь не представляет затруднений. Чувство неполноценности у некоторых больных может поддерживаться бесплодием и высокорослостыо с чертами евнухоидности.
«Частная сексопатология»,
под ред. проф. Г.С.Васильченко