Внутриутробное нарушение морфогенеза половых желез, половых путей и наружных половых органов в зависимости от этапа эмбриогенеза можно разделить на следующие группы.
I. Агенезия гонад — отсутствие дифференцировки гонад в эмбриогенезе. При этом независимо от кариотипа формирование половой системы происходит без участия гонад. У таких больных сохраняются мюллеровы структуры, формируясь в рудиментарные маточные трубы, матку, влагалище. Наружные гениталии имеют инфантильноженское строение. Вторичные половые признаки не развиваются.
II. Дисгенезия гонад — неполноценное формирование гонад с первых этапов эмбриогенеза. Пол морфологически определяют по наличию герминативных структур (фолликулов яичника или семенных канальцев яичка). Размеры гонад значительно отстают от возрастной нормы. Генеративная функция, как правило, отсутствует: фолликулы яичников не достигают зрелости, яйцеклетки дегенерируют; в яичках отсутствует сперматогенез. Стероидо-продуцирующие системы гонад (клетки Лейдига яичек и текаткань яичников) гормонально-активны, но их количественная недостаточность создает дефицит продукции половых гормонов, что отражается не только на развитии вторичных половых признаков в пубертатном периоде, но и на формировании наружных гениталий мужского пола в эмбриогенезе (незавершенность маскулинизации).
Характерным признаком дисгенезии яичек является недостаточность или отсутствие продукции ими антимюллерова фактора, что приводит к сохранению мюллеровых структур и формированию матки, маточных труб и влагалища у лиц с генетическим и гонадным мужским полом.
III. Функциональная (эндокринная) патология гонад проявляется в эмбриогенезе и включает 4 основные клинические формы, 3 из которых относятся к патологии яичек (неполная маскулинизация, тестикулярная феминизация, внутриутробный анорхизм), одна — к патологии яичников (синдром Рокитанского — Кюстера).
IV. Врожденный адреногенитальный синдром — своеобразное генетически обусловленное заболевание, которое в практике врачей различных специальностей (акушеров, педиатров, сексопатологов, судебных медиков и др.) нередко вызывает затруднения в определении половой принадлежности.
«Частная сексопатология»,
под ред. проф. Г.С.Васильченко