Мужчины с кариотипом 47 XXY имеют все основные компоненты мужского пола, хотя с генетической точки зрения они двуполы.
При синдроме тестикулярной феминизации при рождении ребенка считают девочкой, даже в пубертатном периоде вторичные половые признаки развиваются по женскому типу, и к врачу таких лиц приводит лишь отсутствие менструаций. Однако генетически они мужчины, имеют кариотип 46 XY; женских внутренних гениталий нет, так как мюллеровы канальцы претерпели атрофию, и развились придатки яичек и семявыносящие протоки. Гонады таких больных — яички, располагающиеся в расщепленной мошонке — больших половых губах либо в паховых каналах.
Таким образом, субъекты с синдромом тестикулярной феминизации имеют генетический и гонадный пол мужской, гормональный пол женский, соматически они двуполы, так как имеют внутренние гениталии мужские, наружные — женские и женские вторичные половые признаки.
Социально-психологические детерминанты пола у них также женские.
При транссексуализме имеется безусловное несоответствие психологического, а иногда и социального компонентов пола всем остальным, прежде всего биологическим.
Таким образом, существует ряд патологических состояний, при которых имеется двуполость по одному или нескольким компонентам пола. Задачей врача становится создание однозначного пола путем хирургического и гормонального лечения, предоставление больному оптимальной возможности половой жизни, вступления в брак.
Становление личности, половая аутоидентификация и половое поведение у больных с врожденной патологией полового развития формируются в необычных условиях анатомического и гормонального несоответствия возрастным и половым нормам. Каждая клиническая форма полового развития возникает и проявляется на определенном этапе онтогенеза и имеет характерные особенности формирования полового самосознания и поведения, которые необходимо учитывать в диагностике и лечении.
«Частная сексопатология»,
под ред. проф. Г.С.Васильченко