Врожденная патология половой дифференцировки ставит человека в чрезвычайно сложные обстоятельства в связи с несоответствием компонентов пола. Пол в юридическом смысле — это социальная роль в семье и обществе, которую может выполнять субъект в соответствии с его биологическими особенностями.
При несоответствии отдельных компонентов, составляющих понятие пола, могут возникать различные социально-бытовые коллизии, тесно связанные с половой аутоидентификацией личности, силой и направленностью полового влечения, возможностями его реализации и т. п. Например, у человека с кариотипом 45 X отсутствие второй половой хромосомы не позволяет определить генетический пол: с этой точки зрения это существо бесполое. Отсутствие второй хромосомы обусловливает также отсутствие дифференцировки гонад, их агенезию.
Следовательно, такой субъект лишен гонадного и гормонального пола. Однако его соматический пол вполне определенный: при рождении такой субъект имеет женские наружные и внутренние гениталии, и лишь в пубертатном периоде у него не разовьются вторичные половые признаки.
Следовательно, присвоение такому субъекту женского гражданского пола закономерно. Психологически, несмотря на отсутствие гонад и половых гормонов в эндокринном балансе, пол формируется в женском направлении, и такой субъект в жизни играет женскую социальную роль.
Еще более парадоксальны в этом отношении случаи «чистой» агенезии гонад. Нередко при этом определяется мужской кариотип — 46 XY, т. е. генетически это мужчина. В отношении гонадного и гормонального компонентов пола такой субъект — существо бесполое.
Однако внутренние и наружные гениталии у него женские, при рождении определяется женский пол, в дальнейшем у него формируются психологически-социальные стереотипы женского пола, несмотря на отсутствие (без лечения) женских вторичных половых признаков.
«Частная сексопатология»,
под ред. проф. Г.С.Васильченко