Этиология заболевания изучена недостаточно. Заболевание проявляется у взрослых мужчин с нормально развитыми наружными половыми органами и выраженными вторичными половыми признаками. Основной жалобой является бесплодие. Яички у больных нормальных размеров или слегка уменьшены.
Гинекомастия не выявляется. При исследовании эякулята определяется аспермия, реже азооспермия. При гистологическом изучении биопсийного материала яичка выявляется отсутствие сперматогенного эпителия в канальцах. Базальная мембрана их выстлана лишь клетками Сертоли.
Межуточная ткань яичка при этом синдроме не страдает. Секреция половых гормонов снижена. Уровни гонадотронинов повышены. При генетических исследованиях у больных устанавливается нормальный кариотип 46XY. Del Castillo и соавт. (1947) считали терминальную агенезию врожденным пороком.
В дальнейшем аналогичные изменения в канальцах яичек (терминальная атрофия) определялись у больных после лучевого воздействия и в эксперименте на животных при применении цистостатических препаратов. Прогноз в отношении восстановления сперматогенеза неблагоприятный.
«Руководство по андрологии», ВН Ткачук