Заболевание передается по наследству: внешне «здоровые» женщины рождают почти половину сыновей с этим заболеванием. Крайне редкая и мало изученная форма первичного гипогонадизма — синдром Шерешевского— Тернера у мужчин. Некоторые авторы отождествляют его с синдромом Бонневи — Улльриха.
Кариотип у больных может быть 46XY/45X; 45Х; 45X/46XY; 47XXY. Заболевание характеризуется низкорослостью, гипоплазией яичек с выраженной картиной гипогонадизма. Кроме того, наблюдаются соматические нарушения, свойственные синдрому Шерешевского — Тернера и у женщин: короткая шея, иногда со складками по боковым поверхностям, «бочкообразная» грудная клетка, аномалии развития кистей, ушных раковин, мочевыделительной и сердечнососудистой систем. У некоторых больных имеется олигофрения.
При исследовании эякулята, если его удается получить, выявляется азо или олигоспермия. Синдром Нунан наследуется аутосомнодоминантно с низкой пенетрантностью гена и характеризуется кариотипом 46XY, множественными врожденными пороками развития, с частым наличием врожденного порока сердца и олигофрении.
«Руководство по андрологии», ВН Ткачук