Для лабораторного подтверждения диагноза синдрома Клайнфелтера существенное значение имеет обнаружение полового хроматина, соответствующего кариотипа, повышенного содержания ФСГ и ЛГ, а начиная с пубертатного периода — несколько пониженного уровня тестостерона в крови. У некоторых больных повышено содержание эстрогенов в крови. В то же время у ряда больных с этим синдромом уровень тестостерона в крови нормальный, однако действие его на периферии снижено [Добровольская Л. М., 1987].
«Ложный» синдром Клайнфелтера отличается от «классических» вариантов заболевания только по кариотипу — 46XY. Описаны также больные с клинической картиной синдрома Клайнфелтера, но с кариотипом 46ХХ. Маскулинизация наружных половых органов у этих больных указывает на то, что внутриутробная дифференцировка первичной половой железы и половых протоков проходила под контролем Y-хромосомы. Но в дальнейшем ее не удается определить по невыясненной пока причине.
Синдром 47XYY диагностируется редко. Больные при этом отличаются высоким ростом, нередко значительной мышечной силой и сексуальной агрессивностью.
В то же время у них выявляются симптомы легкого первичного гипогонадизма: маленькие плотные яички, олигоспермия, недостаточность вторичного оволосения. Синдром неполной маскулинизации (Рейфенштейна) — очень редкое заболевание, характеризующееся постпубертатной атрофией яичек, иногда крипторхизмом, гипоспадией, недоразвитием полового члена, нередко гинекомастией.
«Руководство по андрологии», ВН Ткачук