Из-за «лишней» («лишних») Х-хромосомы в период полового созревания развивается прогрессирующая гиалинизация семенных канальцев с атрофией зародышевого эпителия, что приводит к азооспермии и мужскому бесплодию — обязательному признаку синдрома Клайнфелтера. Фенотип — мужской.
Один из «крайних вариантов» синдрома Клайнфелтера — по внешнему виду нормальный мужчина правильного телосложения, с хорошим развитием вторичного оволосения, нормальными размерами полового члена, нередко ведущий половую жизнь и считающий, и то у него нормальная потенция. При осмотре обнаруживаются маленькие яички (окружность обычно не более 10—11 мм), которые иногда бывают плотной консистенции.
Второй «крайний вариант» синдрома Клайнфелтера — больной евнухоидного телосложения с почти полным отсутствием вторичного оволосения, маленькими яичками и половым членом нередко с крипторхизмом и гинекомастией. Подавляющее большинство больных с синдромом Клайнфелтера клинически находятся между этими «крайними вариантами» и имеют признаки андрогенной недостаточности. Кроме нарушения развития половых желез, наличие «лишних» Х-хромосом приводит нередко к другим генетическим изменениям.
У больных наблюдаются непропорционально малые размеры кисти, высокое небо, олигофрения. Нарушения психики чаще отмечается у больных, имеющим 3 или 4 Х-хромосомы. У многих больных с синдромом Клайнфелтера обнаруживается небольшое диффузное увеличение щитовидной железы и имеются лабораторные данные в пользу легкого гипотиреоза — понижение содержания связанного с белками йода, повышение уровней холестерина и тиреотропина в крови.
«Руководство по андрологии», ВН Ткачук