У некоторых мальчиков и подростков с монорхизмом развивается стойкая тестикулярная недостаточность. Первичный гипогонадизм с преимущественным поражением гландулоцитов яичка или первичная недостаточность гландулоцитов яичка, — редкое заболевание развивающееся вследствие повреждения яичек инфекционными, токсическими агентами, проникающей радиацией или вследствие генетически обусловленного недоразвития интерстициальных клеток.
Клинически отмечается синдром евнухоидизма, яички небольших размеров, нередко плотноватые, половой член и мошонка недоразвиты. Секреция тестостерона резко снижена, что приводит к повышению уровня ЛГ. Содержание ФСГ в крови остается в пределах нормы, так как канальцы повреждены мало.
Введение хорионического гонадотропина, 1500 ЕД/м2 поверхности тела, в течение 3 дней не приводит к повышению уровня тестостерона в крови и экскреции 17-КС с мочой. Наиболее частой формой первичного мужского гипогонадизма является синдром Клайнфелтера. В среднем на каждых 500 мужчин — 1 больной этим синдромом, а из мужчин, страдающих бесплодием,— каждый пятый.
Этиология этого заболевания остается неясной. Возможно, для нерасхождения половых хромосом в гаметогенезе или при митотическом делении зиготы имеют значение возраст матери (старше 35 лет), вирусная инфекция, интоксикации. Однако у большинства больных этих причин установить не удается. Синдром обусловлен аномалией половых хромосом.
У больных обнаруживаются различные варианты кариотипа: 47XXY; 47XXY/46XY; 48XXXY; 49XXXXY; 46XY/48XXXY и др.
«Руководство по андрологии», ВН Ткачук